TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 (SÍNDROME DE DOWN)

Autores deste artigo

• ZAN MUSTACCHI

• PATRICIA SALMONA

Resumo

A trissomia do cromossomo 21 (T21) é a nomenclatura mais atual para o que se conhecia no passado como síndrome de Down (SD). Os indivíduos com T21 possuem 47 cromossomos, identificando o cromossomo extra como cromossomo do par 21. Segundo a descrição de Korenberg, o cromossomo 21 é o menor dos cromossomos autossomos humanos. A T21 é causada por três padrões de comprometimentos cromossômicos: a trissomia livre ou simples (a mais comum, presente em 96% dos casos), a translocação robertsoniana desequilibrada e o mosaicismo. O risco de ocorrência é de cerca de 1:800 nascimentos vivos. A detecção do diagnóstico pré-natal não invasivo é feita pela coleta periférica de sangue materno na investida do DNA fetal circulante. As principais técnicas para o rastreamento da T21 são ultrassonografia morfológica fetal, teste triplo de risco fetal, quantificação da superóxido dismutase, biópsia de vilocorial, cordocentese, amniocentese e fetoscopia, além do teste pré-natal não invasivo ([NIPT). Há dois tipos de trissomia: trissomia regular ou simples e trissomia em mosaico.

Palavras-chave

Síndrome de Down; Trissomia 21; Genética; Cromossomo 21.