ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL ASSOCIADA A MUTAÇÕES DO GENE SMN1

Autores deste artigo

• RODRIGO DE HOLANDA MENDONÇA

• UMBERTINA CONTI REED

Resumo

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa dos motoneurônios da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco encefálico, de natureza genética, com herança autossômica recessiva, ligada às mutações do gene SMN no lócus 5q11.2. É a doença neuromuscular mais frequente no diagnóstico diferencial da síndrome da criança hipotônica. Manifesta-se clinicamente com cinco subtipos, de acordo com a idade de início. Nas formas de início precoce, a insuficiência ventilatória é rapidamente progressiva;a sobrevida é condicionada ao uso de suporte ventilatório e, mais recentemente, à instituição precoce de terapias medicamentosas. Nas formas de início mais tardio, o curso clínico é variável, podendo ocorrer uma fase de aparente estabilidade, seguida de progressão gradativa da fraqueza muscular com perda da funcionalidade motora e comprometimento da musculatura respiratória. O mecanismo molecular ligado ao gene SMN1 foi descrito no final do século passado, o que não somente propiciou o diagnóstico molecular, inclusive no período pré-natal, como também abriu extenso campo de pesquisa sobre terapias medicamentosas, que, ao lado do tratamento multidisciplinar de reabilitação, têm mudado o curso da história natural da doença.  

Palavras-chave

atrofia muscular espinhal; doença de Werdnig-Hoffmann; SMN1/SMN2.