TERAPIA GÊNICA: ONDE ESTAMOS?
In: PRO-OFTALMO C5V1
Autores deste artigo
- HUBER MARTINS VASCONCELOS JÚNIOR
- JULIANA M. FERRAZ SALLUM
Resumo
As doenças oculares hereditárias, como distrofias hereditárias da retina, amaurose congênita de Leber (ACL), retinose pigmentar, entre outras, englobam grande número de alterações genéticas hereditárias e têm ligação direta com mutações em mais de 500 genes já descritos na literatura. A terapia gênica é uma técnica de tratamento que modifica o material genético de uma célula visando à expressão duradoura de um transgene em níveis terapêuticos suficientes para melhorar os sintomas e a progressão de uma doença, com o menor nível de efeitos adversos possíveis. Este capítulo discorre sobre os aspectos mais relevantes vinculados principalmente à terapia gênica por aumento da expressão/suplementação, incluindo fatores relacionados à classificação, vetores virais, técnicas cirúrgicas, protocolos clínicos atuais e tratamento aprovado, com destaque para o voretigenone parvoveque, única medicação oftalmológica autorizada para terapia gênica até o momento.
Palavras-chave
Distrofias hereditárias da retina; Retinose pigmentar; Terapia gênica; voretigenone parvoveque.
Detalhes
Título
TERAPIA GÊNICA: ONDE ESTAMOS?
Autores
HUBER MARTINS VASCONCELOS JÚNIOR; JULIANA M. FERRAZ SALLUM
Assunto / Palavras-chave
Distrofias hereditárias da retina; Retinose pigmentar; Terapia gênica; voretigenone parvoveque.
Editora
Artmed Panamericana
Ano de publicação
2021
DOI
10.5935/978-65-5848-379-3.C0006
Ciclo
5
Volume
1
Páginas
77-103p.
Idioma
pt (padrão do ISO 639)
Copyright
@2021 Artmed Panamericana