TERAPIA GÊNICA: ONDE ESTAMOS?

Autores deste artigo

• HUBER MARTINS VASCONCELOS JÚNIOR

• JULIANA M. FERRAZ SALLUM

Resumo

As doenças oculares hereditárias, como distrofias hereditárias da retina, amaurose congênita de Leber (ACL), retinose pigmentar, entre outras, englobam grande número de alterações genéticas hereditárias e têm ligação direta com mutações em mais de 500 genes já descritos na literatura. A terapia gênica é uma técnica de tratamento que modifica o material genético de uma célula visando à expressão duradoura de um transgene em níveis terapêuticos suficientes para melhorar os sintomas e a progressão de uma doença, com o menor nível de efeitos adversos possíveis. Este capítulo discorre sobre os aspectos mais relevantes vinculados principalmente à terapia gênica por aumento da expressão/suplementação, incluindo fatores relacionados à classificação, vetores virais, técnicas cirúrgicas, protocolos clínicos atuais e tratamento aprovado, com destaque para o voretigenone parvoveque, única medicação oftalmológica autorizada para terapia gênica até o momento.  

Palavras-chave

Distrofias hereditárias da retina; Retinose pigmentar; Terapia gênica; voretigenone parvoveque.