DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: ALGORITMO DIAGNÓSTICO

Autores deste artigo

• SAMANTA FERRARESI BRIGHENTE

• MARCO ANTONNIO ROCHA DOS SANTOS

• JONAS ALEX MORALES SAUTE

• PABLO BREA WINCKLER

Resumo

As distrofias musculares de cinturas (DCs) são doenças musculares hereditárias e progressivas. O principal sintoma em comum das DCs é a fraqueza muscular predominantemente proximal nas cinturas pélvica e escapular, podendo ser acompanhada de comprometimento cardíaco ou ventilatório em alguns subtipos. O  fenótipo clínico e a idade de início dos sintomas variam de acordo com o subtipo genético, embora variações sejam também observadas em um único subtipo de doença, devido à sua  heterogeneidade. As formas com herança autossômica recessiva predominam em relação às autossômicas dominantes. O nível de creatinofosfoquinase (CK) é variável entre as DCs e não reflete gravidade clínica. Os exames de imagem e os exames neurofisiológicos auxiliam na confirmação da miopatia e sua melhor caracterização. O diagnóstico se dá por meio de análise genética. A biópsia muscular é reservada para os casos em que não foi possível chegar ao diagnóstico após a investigação inicial, o que inclui o teste genético. O tratamento baseia-se em orientações sobre a doença, reabilitação, rastreio e tratamento das complicações osteomusculares, cardíacas e respiratórias.  

Palavras-chave

distrofiamusculardecinturas; miopatia; diagnóstico; neurologia; genética.