DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: ALGORITMO DIAGNÓSTICO
In: PRONEURO C1V4
Autores deste artigo
- SAMANTA FERRARESI BRIGHENTE
- MARCO ANTONNIO ROCHA DOS SANTOS
- JONAS ALEX MORALES SAUTE
- PABLO BREA WINCKLER
Resumo
As distrofias musculares de cinturas (DCs) são doenças musculares hereditárias e progressivas. O principal sintoma em comum das DCs é a fraqueza muscular predominantemente proximal nas cinturas pélvica e escapular, podendo ser acompanhada de comprometimento cardíaco ou ventilatório em alguns subtipos. O fenótipo clínico e a idade de início dos sintomas variam de acordo com o subtipo genético, embora variações sejam também observadas em um único subtipo de doença, devido à sua heterogeneidade. As formas com herança autossômica recessiva predominam em relação às autossômicas dominantes. O nível de creatinofosfoquinase (CK) é variável entre as DCs e não reflete gravidade clínica. Os exames de imagem e os exames neurofisiológicos auxiliam na confirmação da miopatia e sua melhor caracterização. O diagnóstico se dá por meio de análise genética. A biópsia muscular é reservada para os casos em que não foi possível chegar ao diagnóstico após a investigação inicial, o que inclui o teste genético. O tratamento baseia-se em orientações sobre a doença, reabilitação, rastreio e tratamento das complicações osteomusculares, cardíacas e respiratórias.
Palavras-chave
distrofiamusculardecinturas; miopatia; diagnóstico; neurologia; genética.
Detalhes
Título
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS: ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Autores
SAMANTA FERRARESI BRIGHENTE; MARCO ANTONNIO ROCHA DOS SANTOS; JONAS ALEX MORALES SAUTE; PABLO BREA WINCKLER
Assunto / Palavras-chave
distrofiamusculardecinturas; miopatia; diagnóstico; neurologia; genética.
Editora
Artmed Panamericana
Ano de publicação
2021
DOI
10.5935/978-65-5848-219-2.C0002
Ciclo
1
Volume
4
Páginas
https://dop.
Idioma
pt (padrão do ISO 639)
Copyright
@2021 Artmed Panamericana