Doenças genéticas na atenção primária: atuação da saúde da família otimiza diagnósticos

  • abril/2021
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Doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, atrás apenas da prematuridade. Embora sejam condições raras, enfermidades como doenças cardiovasculares, malformações e defeitos no sistema nervoso estão entre as principais causas das patologias genéticas.

Algumas condições, no entanto, não se manifestam nos primeiros anos de vida, deixando para a fase adulta o surgimento de complicações.

É o caso da hipertensão, da diabetes e de alguns tipos de câncer. Aqui, cabe à Atenção Primária em Saúde (APS) o monitoramento dessas condições. Os profissionais de saúde da família estão em posição privilegiada para identificar e sistematizar os cuidados de indivíduos com doenças genéticas ou defeitos congênitos.

A APS abrange aspectos como promoção e manutenção da saúde, prevenção de agravos, diagnóstico e tratamento reabilitação. Além disso, as equipes de saúde da família tendem a ser como primeiro contato e a via preferencial dos usuários com o sistema.

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Como identificar doenças genéticas na atenção primária à saúde

Em 2009, o Ministério da Saúde lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. A diretriz prevê o envolvimento tanto da atenção especializada em genética clínica quanto da APS. Nesse contexto, famílias com problemas relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas têm direito ao acompanhamento e ao acolhimento na atenção primária.

Os bancos de dados do Sistema Único de Saúde (SUS) podem auxiliar as equipes na identificação e cruzamento de pacientes e familiares com risco para desenvolvimento de doenças genéticas. As informações dos agentes de saúde da família também devem se somar aos dados eletrônicos, assim como as características epidemiológicas da comunidade em questão. A estratégia otimiza a análise de risco e a prevenção de doenças.

Para isso, é preciso que cada vez mais profissionais da saúde incluam conhecimentos de genética na prática clínica. Isso faz com que, uma vez identificado um risco em potencial, o profissional seja mais assertivo em determinar o encaminhamento ao serviço de referência – ou averiguar se o acompanhamento na APS é suficiente. Além de preservar a qualidade da assistência, a estratégia de qualificação contribui para a gestão mais eficiente de recursos.

Os profissionais envolvidos na saúde da família têm ainda um compromisso com a prevenção. Ações educativas e orientação sobre hábitos saudáveis são essenciais para que o paciente tenha autonomia com os cuidados e reduza o risco de desenvolver doenças dessa natureza.

 

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